Badania molekularne

Badania molekularne są rutynowo wykonywane u chorych z zaawansowanym rakiem płuca – w szczególności u chorych z rozpoznaniem raka gruczołowego, raka wielkokomórkowego oraz NOS. Ocenia się obecność mutacji aktywującej w genie EGFR (występuje ona u około 10-15% chorych), obecność rearanżacji w genie ALK (występuje u około 5% chorych) oraz rearanżacji w genie ROS1. Stwierdzenie jednej z wymienionych wyżej zmian molekularnych upoważnia do włączenia terapii celowanej. Leczenie jest prowadzone w oparciu o wskazania zawarte w Programach Lekowych.

Badania molekularne są wykonywane również u chorych, u których terapia celowana – początkowo skuteczna – przestaje wpływać na nowotwór. Przykładowo, u około połowy pacjentów, u których dochodzi do progresji choroby podczas leczenia inhibitorami EGFR-TKI, w komórkach nowotworu pojawia się tak zwana mutacja oporności (T790M). Obecność mutacji oporności można potwierdzić w komórkach nowotworowych krążących w krwi (konieczne jest pobranie próbki krwi do analizy). W przypadku uzyskania wyniku negatywnego (brak mutacji oporności), w miarę możliwości wskazane jest pobranie próbki guza.

U wszystkich chorych z rozpoznaniem zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca, u których nie stwierdzono zaburzeń molekularnych wskazane jest wykonanie badania immunohistochemicznego i ocena stopnia ekspresji biomarkera PD-L1. W przypadku ekspresji >50% możliwa jest kwalifikacja do leczenia pembrolizumabem u chorych nie otrzymujących wcześniej leczenia systemowego.